科普園地

　　地中海貧血（Thalassemia），又稱海洋性貧血，是一種由于珠蛋白基因缺失或（和）突變所致的一種遺傳性溶血性血液病。該病分為α型和β型兩種，主要影響紅細胞內(nèi)血紅蛋白的生成和功能，導(dǎo)致貧血、面色蒼白、疲勞和其他健康問題。地中海貧血在地中海地區(qū)、中東、南亞和東南亞等地較為常見，國內(nèi)主要分布于長江流域以南的省份，包括海南省。

　　防勝于治，地中海貧血重在預(yù)防。

　　一、基因篩查與遺傳咨詢

　　基因篩查是預(yù)防地中海貧血的首要步驟。特別是對于有家族病史或來自高發(fā)地區(qū)的人群，婚前或孕前進行基因篩查尤為重要。遺傳咨詢可以幫助攜帶者了解他們的基因狀況及其可能給自身及下一代帶來的健康風險。如果夫妻雙方攜帶同型地貧基因，他們的孩子有25%的幾率患中重地中海貧血，有50%的幾率成為攜帶者，25%的幾率為正常者。通過遺傳咨詢，夫妻雙方可以更好地了解他們的選擇，包括產(chǎn)前診斷和選擇性生育等。

　　二、產(chǎn)前診斷與選擇性生育

　　對于高風險夫婦，產(chǎn)前診斷是預(yù)防重型地中海貧血患兒出生的重要手段。產(chǎn)前診斷通常包括絨毛膜采樣（CVS）和羊水穿刺，這些技術(shù)可以在妊娠早期對胎兒的基因進行檢測，從而確定胎兒是否患有地中海貧血。

　　如果檢測結(jié)果顯示胎兒患有重型地中海貧血，父母可以在醫(yī)生的建議下考慮是否繼續(xù)妊娠。這種選擇雖然困難，但卻是預(yù)防重型地中海貧血患兒出生的重要措施。

　　三、健康教育和宣傳

　　提高公眾對地中海貧血的認識是預(yù)防工作的重要組成部分。通過健康教育和宣傳，增加公眾對這一疾病的了解，特別是地中海貧血的遺傳方式、預(yù)防措施和檢測方法。

　　學校、社區(qū)和醫(yī)療機構(gòu)可以聯(lián)合開展健康教育活動，通過講座、宣傳冊、社交媒體等多種形式，向公眾普及地中海貧血的相關(guān)知識。教育的重點應(yīng)放在高危人群和育齡夫婦上，幫助他們認識到基因檢測和遺傳咨詢的重要性。

　　四、提高醫(yī)療和檢測服務(wù)的可及性

　　為了更好地預(yù)防地中海貧血，醫(yī)療系統(tǒng)需要提供便捷、經(jīng)濟的基因檢測和遺傳咨詢服務(wù)。政府和衛(wèi)生部門應(yīng)當加大投入，確保基因檢測技術(shù)的普及和應(yīng)用，特別是在地中海貧血高發(fā)地區(qū)。

　　此外，醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當培訓專業(yè)的遺傳咨詢師，提供高質(zhì)量的遺傳咨詢服務(wù)，幫助患者和高風險人群做出明智的健康決策。

　　五、鼓勵健康婚育觀念

　　在地中海貧血高發(fā)地區(qū)，鼓勵健康的婚育觀念至關(guān)重要。通過教育和宣傳，減少近親結(jié)婚的發(fā)生率，因為近親結(jié)婚增加了攜帶相同基因突變的可能性，從而提高了患病風險。

　　計生辦在這方面要發(fā)揮重要作用，通過傳播科學知識，鼓勵年輕人進行基因檢測，避免高風險婚育。

　　地中海貧血的預(yù)防需要綜合多方面的努力，包括基因篩查、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、健康教育、醫(yī)療服務(wù)提升和科研投入等。通過這些措施，我們可以大大降低地中海貧血的發(fā)病率，改善患者的生活質(zhì)量，為下一代創(chuàng)造一個更加健康的未來。

　　預(yù)防地中海貧血不僅是醫(yī)療系統(tǒng)的責任，更是全社會的共同任務(wù)。只有全社會的共同努力，才能有效控制這一遺傳病的傳播，造福更多的家庭和個人。